Terminology
- DNA : 이중나선의 화학적 구조를 가진 고분자화합물.
- 유전자 (gene) : 적어도 하나의 mRNA를 만들 수 있는 정보를 가진 DNA 서열.
- 염색체 (chromosome) : 유전자들이 이루는 모양과 크기가 같은 2개 한쌍의 염색체.
- 23쌍의 상동염색체(homologous chromosome)
- 이배체 (diploid) : 상동염색체가 두 개 있는 것.
- 반수체 (haploid) : 생식세포같이 하나만 있는 것.
- 유전자 연관 (genetic linkage) : 유전학상 유전자가 항상 연관을 가지고 행동을 같이 하는 현상.
- 감수분열 (meiosis) : 생식세포를 만들기 위한 진핵생물의 세포 분열 형태 중 하나.
- D' : Normalized LD coefficient.
- Epistasis : a marking effect whereby a variant or allele at one locus prevents the variant at another locus from manifesting its effect.
- Linkage disequilibrium is a population-level characteristic.
- Prevalence : the proportion of a population who have a specific characteristic in a given time period.
-https://www.nimh.nih.gov/health/statistics/what-is-prevalence.shtml
Reference
Model
- Dominant : 0 이 있으면 wild type
- Heterozygous : 0 만 있으면 wild type
- Recessive : 2 만 있으면 mut type
Special
-
HLA (Human Leukocyte Antigen)
- EBV (Epstein–Barr virus)
- Alt contig : large variations with very long flanking sequences nearly identical to the primary human assembly.
- ChrUn : ChrUn contains clone contigs that cannot be confidently placed on a specific chromosome.